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女士反复流产造成不孕,湖北省首例染色体平衡易位患者在同济医院成功受孕

楚天都市报3月15日讯(记者陈媛 通讯员李韵熙)3月15日,患有染色体平衡易位的谢女士欣喜不已,B超结果显示,她已怀孕3个月,胎儿状态良好。婚后多年不孕,反复流产3次的她流下了激动的泪水。至此,湖北省首例运用MaReCs技术成功阻止染色体平衡易位遗传的患者在华中科技大学附属同济医院生殖中心成功受孕。

“结婚这么多年,检查了无数次,两个人都很正常,真的没想到是染色体出了问题。”去年11月,谢女士来到同济医院生殖中心,靳镭主任仔细分析了病情后,建议夫妻双方检查染色体。一检查,果然女方有染色体的平衡易位携带,这正是她反复流产的元凶。

正常人类的细胞中有23对(46条)染色体,染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出问题。其中,当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上,就称为染色体平衡易位。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。从单个细胞来看,染色体的总数不变,所含基因也并未缺少,因此平衡易位携带者通常没有临床症状,外貌、智力都正常,发育也无任何缺陷。

“胚胎植入前遗传学诊断是解决这类问题的有效途径。平衡易位在人群中的发生率约为0.1%-0.2%。大部分平衡易位携带者,本身没有任何不适,但是到了生育年龄会出现反复流产、胚胎停止发育、胎儿畸形或生育智力低下儿等。特别当染色体平衡易位的断裂点与生殖相关基因有关时,患者常常表现为不孕不育,很多患者出现反复流产或多年不孕检查才发现。”同济医院生殖中心靳镭主任介绍。

传统的第三代试管婴儿技术无法辨别胚胎是否遗传了来自亲代的平衡易位,这就导致经这种方法助孕后可能出生平衡易位携带者,宝宝在成年后也可能面临同样的生育问题。如何确保染色体平衡易位患者顺利度过孕期并在胚胎植入前彻底阻断平衡易位的遗传,一直是生殖技术的难点。

同济医院此次与基因公司合作,运用目前世界上最先进的MaReCs技术成功为谢女士夫妇阻断了平衡易位向子代的传递,移植染色体核型正常胚胎,生育健康宝宝。“胚胎质量好不好是抱婴回家的关键。通过筛选优质胚胎,我们基本上避开了她反复流产的障碍。”靳镭主任说。

通常我们所说的第三代试管婴儿技术,包括胚胎植入前遗传学筛查(PGS)和胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。据了解,目前人类已明确的遗传性疾病约有4000多种,通过使用遗传学筛查技术仅可以诊断的包括地中海贫血、血友病等70种常见疾病,还有更多遗传性疾病等待医生、科学家的研究、发现和解决。

作为全国首批准入开展PGD和PGS的单位,同济医院生殖中心重点关注家族性遗传病的研究,通过开发运用新的遗传学筛查技术阻断家族遗传性疾病的垂直传递,此次专门针对染色体平衡易位开发的全新PGD检测项目就是一次重大的进展。同济专家提醒:建议有两次及以上自然流产史的患者做染色体核型检查,及时发现问题,针对性治疗,少走弯路,阻断下一代患遗传性疾病的可能,尽早拥有健康的宝贝。