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新生儿要采足跟血,你可知道是为啥?

文 | 王 晓 丽

审 校 | 姚 爱 军

北 京 大 学 首 钢 医 院

配 图 | 源 自 网 络

宝妈在分娩后,会被医务人员督促着积极母乳喂养,并大多在产后3-4天出院,其原因除了要观察母亲的产后恢复情况外,还包括观察新生儿黄疸情况及给新生儿采集足跟血。今天咱们单纯说说采足跟血这件事,为什么要采足跟血?筛查哪些疾病?这些病有什么特点?有必要查吗?以及有哪些注意事项!

是为了筛查新生儿先天性遗传性代谢性疾病,包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。在新生儿早期,这些疾病没有特异的临床表现,只有通过疾病的筛查才能早期发现,并进行及时的干预治疗,以免影响新生儿的智力、身体的发育。

筛查的疾病都有哪些?如何没及时发现会有哪些影响?

先天性甲状腺功能低下症

因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致。刚出生时并无异常表现,随后患儿可能会出现头围较大,体温暂时较低,心率较低,很少哭泣以及少动等,并有喂养困难、睡眠多、排便延迟、体重增长缓慢,随时间推移,可导致患儿身材矮小、智力低下。

一旦发生症状,是不可逆的。如在患病2个月内检出,并给予有效治疗,可使患儿智力发育基本正常。女婴、早产、母亲年纪大、孕期有糖尿病高血压等合并症、有甲状腺疾病家族史等是高危因素。治疗方法是补充甲状腺素。

苯丙酮尿症

常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,在我国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征,男女患病均等。是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶缺乏引起苯丙氨酸不能正常代谢,在体内聚集增加,导致患儿智能发育障碍。

特征性的表现是身体的鼠尿味、皮肤湿疹、皮肤白皙、毛发浅黄干燥、易激惹、癫痫、多动或自闭症、智力低下、小头畸形等。治疗方法主要是饮食治疗,根据基因类型选择合适的配方奶粉。

先天性肾上腺皮质增生症

是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。以21羟化酶缺陷症最常见。

表现为软弱无力、恶心呕吐、喂养困难、腹泻、慢性脱水和体格生长迟滞;出生时性别模糊,外阴不同程度男性化;男孩呈现性早熟,女性呈现异性性早熟;幼年期开始发生线性生长伴骨龄增长加速,使成年身高受损。治疗方法是皮质醇制剂替代治疗。

非常有必要!并且国家免费提供这三种疾病的检测!

如何查:需要等新生儿出生满72小时、20天之内,并充分哺乳后进行(建议至少8次以上母乳喂养)。尤其是在采血前1~2小时充分哺乳,能提高新生儿苯丙酮尿症的检测有效率,降低假阳性率。若新生儿需要使用抗菌药物,建议停药2天再采血。

新生儿采足跟血一般1个月左右就会有结果,如果结果为阴性,就代表没有问题,但是如果为阳性,就需要及时带宝宝去医院做进一步的复查,以免错过治疗时间。