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国际新生儿筛查日丨几滴足跟血,关乎孩子的一生

刚出生的宝宝都免不了要在脚底扎一针,采几滴血。这是为啥呢?南京市妇幼保健院新生儿筛查中心孙云主任介绍,足跟血的采集实际上是为了进行对宝宝非常重要的新生儿遗传代谢病筛查,这与宝宝的生长发育和健康息息相关。6月28日是国际新生儿筛查日,在此之际,孙云主任就和大家聊聊新生儿筛查那些事儿。

图源 视觉中国

微生物学家Robert Guthrie教授在20世纪60年代在美国引入了干血滤纸片和一种新的检测方法来筛查新生儿苯酮尿症,这一技术揭开了新生儿筛查的序幕。因此,国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织和欧洲免疫缺陷协会将Robert Guthrie教授的生日6月28日定为国际新生儿筛查日,共同宣传新生儿筛查的重要性。

到底什么是新生儿筛查?根据2012年9月发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,目前我国出生缺陷发生率在6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。为了防治出生缺陷,我国普遍采取了出生缺陷三级预防措施——除孕前和孕中的措施外,在孩子出生后,开展新生儿遗传代谢性疾病筛查,及时发现或排除遗传性疾病,并采取补救措施,减轻疾病的危害。

孙云主任介绍,新生儿筛查是指通过一些快速、简便的筛查方法在所有看似健康的新生儿中找出可能患病的孩子,新生儿筛查对患者意味着及时获得诊断、治疗和干预。

【新生儿筛查小问答】

1、如何进行新生儿筛查

新生儿筛查一般采用的办法是在婴儿出生48小时后、7天之内,并充分哺乳后从足跟取几滴血,使足跟血在专用试纸上储存,再送往实验室进行筛查。

2、新生儿筛查的疾病种类

通常新生儿遗传代谢病筛查是指高苯丙氨酸血症,先天性甲状腺功能减低症,先天性肾上腺皮质增生症以及其他多种遗传代谢病的筛查。

3、宝宝看起来正常也要筛查吗

患有遗传代谢性疾病的新生儿往往在出生时看起来正常,但后期可能会出现一些异常表现。如果等出现临床症状之后再进行治疗,已经发生的脑损害则无法恢复。

此外,筛查结果不等于确诊结果,疾病筛查也不等于疾病诊断,只是及早发现可能患病的宝宝。

通讯员 王凝嫣

扬子晚报/紫牛新闻见习记者 吕彦霖

校对 陶善工