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大宝指甲成为基因检测突破口,助力父母生育健康“二宝”

何学莲主任在门诊接诊病人。通讯员张祖国 摄

长江日报8月25日讯 “弟弟8个月了,现在各方面都很正常。感谢您想方设法帮我们做基因诊断,让我们放心地生下了他,盼来了希望。”8月24日,武汉儿童医院精准医学实验室主任何学莲收到迟来的“报喜”短信。

一年前,这个孩子尚在妈妈腹中,而家里已经生育了患有罕见病的哥哥。为确认胎儿健康,何学莲和同事想了不少办法,最后从孩子哥哥的指甲上找到突破口,设法做了基因检测,让父母放心生下“二宝”。

生育过罕见病患儿

她渴盼一个健康宝宝

孩子妈妈姓陈,2020年7月,她怀孕4个多月,和丈夫带着大儿子乐乐(化名),专程从周边地区赶来武汉咨询。当时已经8岁的乐乐,外形明显异常:身高只有1.15米,前额凸起、鼻梁塌陷、鼻孔前倾。孩子很少说话,智商仅相当于2岁半孩子的水平。

原来,乐乐1岁多时确诊为I型黏多糖病,如果不进行干细胞移植,10岁以内会死于心脏及呼吸衰竭。等到2岁多,乐乐找到合适配型,在上海做了脐带血干细胞移植,疾病症状有所改善。但因为诊断和移植时间较晚,此前产生的骨骼畸形和神经系统后遗症无法逆转,孩子的智力和生长发育仍落后于同龄儿童。

“医生说,乐乐的病情与遗传基因有关。我担心肚子里的宝宝也不健康。”陈女士告诉何学莲,她对乐乐的病情十分痛心,希望能再生育一个健康宝宝,想通过产前诊断来筛查腹中“二宝”的基因情况。

从指甲找到突破口

确认“二宝”健康无碍

“二宝”有多大概率是健康的?这需要针对乐乐的基因变异位点来为胎儿做产前诊断。

新的问题出现了:乐乐接受过干细胞移植,体内的血细胞已被供者的血细胞替代,样本的参考价值打了折扣。

何学莲提议,在乐乐身上多取几个部位的组织样本进行测试。随后,工作人员从乐乐身上采集到静脉血、口腔黏膜拭子及指甲三类样本,再结合父母的血液样本进行鉴定,终于找到突破口:乐乐的指甲样本中没有供体基因的嵌合,可用于后续的基因检测。

随后的测序结果显示,乐乐携带了两个致病变异,分别遗传自父母,再生育黏多糖病患儿的概率为25%。幸运的是,陈女士腹中胎儿躲过了这25%的风险,该基因位点是正常的。

生育过罕见病患儿的家长

再孕一定要做产前筛查

2020年年底,陈女士生下小儿子,观察几个月后,她终于放心确认了孩子的健康状况,发短信给何学莲“报喜”。

何学莲告诉长江日报记者,人类基因非常复杂,遗传到父母的突变基因,或是精卵在分裂阶段出现突变,就可能导致胎儿存在基因缺陷,出生后出现不同的疾病症状。为提高出生人口素质,预防常见出生缺陷,我国目前已经建立“三级预防”体系,包括婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等。

她建议,夫妻备孕前,应重视“三级预防”的每个环节,尽可能提前筛查出基因缺陷;如果是生育过基因病患儿的夫妻,再次生育时一定要进行遗传咨询和产前诊断,避免再次生育缺陷儿的悲剧。(长江日报记者王春岚 通讯员高琛琛)

【编辑:胡慧】